Tầm soát dị tật thai nhi nhờ siêu âm thai

Trên thể giới hiện nay, đa số trẻ em sinh ra đều khỏe mạnh nhưng vẫn có khoảng 2-3% thai nhi bị mắc một dị tật bẩm sinh, gây hậu quả nặng nề về thể chất và tinh thần của trẻ. Những dị tật này có thể phát hiện qua siêu âm tầm soát dị tật thai nhi. Cùng chúng tôi tìm hiểu về phương pháp siêu âm này qua bài viết sau nhé.

Các dị tật thai nhi có thể phát hiện qua siêu âm

Việc siêu âm sàng lọc các dị tật thai nhi có thể phát hiện và can thiệp sớm vào bào thai để điều trị sớm sau sinh, giúp trẻ phát triển bình thường. Ngoài ra còn giúp các bậc cha mẹ có quyết định giữ hay bỏ thai nếu thai nhi mang những khuyết tật quá nặng, khó có thể sống sót hay phát triển khi được sinh ra.

Các dị tật thường gặp ở trẻ sơ sinh

Hội chứng Down, hội chứng Edwards

● Chậm lớn, chậm phát triển về trí tuệ

● Rối loạn giới tính, không thể phát dục

● Sứt môi, hở hàm ếch

● Tim bẩm sinh, suy tuyến giáp

● Dị tật ở hệ thống thần kinh, đầu, mặt, cổ, ngực, bụng..

● Dị tật tứ chi, dị tật bộ phận sinh dục

Các dị tật này có thể phòng tránh và cứu chữa thông qua quá trình siêu âm trong suốt thai kỳ.

Siêu âm tầm soát dị tật thai nhi

Siêu âm thai là biện pháp khám thai không xâm lấn sử dụng sóng âm để tạo dựng hình ảnh tử hoạt động của thai nhi ở trong tử cung người mẹ. Siêu âm thai có tác dụng kiểm tra tình hình phát triển của thai nhi và thực hiện ở bất kỳ thời điểm nào trong thai kỳ. Bác sĩ có thể chỉ định thai phụ về thời điểm và số lần siêu âm cho thai phụ khác nhau. Vào những tuần thai khác nhau, siêu âm có thể phát hiện ra những dị tật bẩm sinh sớm của thai nhi. Cụ thể như:

Tuần thứ 12 -14 của thai kỳ: Siêu âm có thể kiểm tra vùng sáng tối của da gáy để phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể.

Tuần thứ 21 – 24 của thai kỳ: Lúc này, các cơ quan nội tạng của thai nhi đều được bác sĩ siêu âm kiểm tra để xem bé có phát triển bình thường hay không. Ngoài ra, bác sĩ có thể phát hiện hầu hết các bất thường về hình dạng bên ngoài như hở hàm ếch hoặc dị dạng ở các cơ quan bên trong. Việc chẩn đoán các di tật nghiêm trọng trong thời gian này đặc biệt quan trọng vì việc đình chỉ thai kỳ chỉ có thể được thực hiện trước tuần thứ 28.

Thai kỳ tuần thứ 30 – 32: Vào khoảng thời gian này, phương pháp siêu âm giúp bác sĩ phát hiện ra những bất thường xuất hiện muộn ở động mạch, tim…

Siêu âm tầm soát di tật thai nhi có lâu không?

Thông thường, siêu âm tầm soát dị tật thai nhi kéo dài khoảng 15 – 30 phút. Tuy nhiên, do một số trường hợp thai nhi do không nằm đúng hướng, cự động nhiều, hoặc khi mẹ bị thừa cân, lớp mô thành bụng dày, cản trở quá trình siêu âm nên quá trình siêu âm có thể lâu hơn, khó có thể quan sát chi tiết tình trạng thai nhi.

Với đà phát triển khoa học và công nghệ hiện đại hiện nay, nhiều dị tật bẩm sinh hoàn toàn có thể điều trị thành công nếu như được phát hiện sớm bằng sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Điều này có thể giúp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh cũng như đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời, từ đó hạn chế tối đa dị tật từ trong bụng mẹ và như vậy, trẻ sinh ra có thể phát triển bình thường.

Bạn nên thực hiện việc sàng lọc trước sinh bằng cách khám thai định kỳ, siêu âm tầm soát dị tật thai nhi và xét nghiệm trong thời kỳ mang thai. Bằng những xét nghiệm kiểm tra chẩn đoán trước sinh này, các cặp vợ chồng sẽ biết khả năng 80 – 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường hay không.

Các trường hợp cần lưu ý chuẩn đoán đị tật thai nhi

Một số trường hợp mẹ bầu cần lưu ý chuẩn đoán tầm soát, phát hiện sớm các dị tật thai nhi bẩm sinh, bao gồm:

- Phụ nữ mang thai muộn trên 35 tuổi

- Vợ chồng kết hôn cận huyết

- Thai phụ có tiền sử gia đình có người bị sị tật bẩm sinh

- Thai phụ có tiền sử sinh non, sẩy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân

- Thai phụ bị bệnh truyền nhiễm 3 tháng đầu của thai kỳ: rubella, cảm cúm, bệnh nội khoa...

- Bố hoặc mẹ thường phải làm việc và sinh hoạt trong môi trường độc hại, nhiều hóa chất,…

Với phụ nữ khỏe mạnh bình thường, có nguy cơ thấp, thì vẫn nên thực hiện siêu âm tầm soát dị tật ở các mốc quan trọng: khoảng thai 12 tuần, 22 tuần và 32 tuần. Tuy nhiên, các trường hợp có nguy cơ cao hoặc nghi ngờ bất thường có thể được siêu âm tầm soát dị tật theo chỉ định của bác sĩ khám thai.

Cách ngăn ngừa dị tật của thai nhi

- Bổ sung axit folic: Axit folic có thể giúp làm giảm các dị tật bẩm sinh liên quan đến hệ thần kinh và não. Bạn nên nhớ rằng các khuyết tật của ống thần kinh xảy ra trong tháng đầu tiên của thai kỳ khi hầu hết phụ nữ không biết mình đang mang thai.

- Đảm bảo sức khỏe tốt: Sức khỏe của bạn có ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe của bé. Nếu bạn khỏe mạnh, em bé của bạn cũng sẽ được sinh ra khỏe mạnh. Ăn uống lành mạnh và tập thể dục nhẹ thường xuyên sẽ tốt cho sức khỏe của bạn.

- Ngăn ngừa nhiễm trùng: Một số bệnh nhiễm trùng xảy ra trong thai kỳ sẽ gây ra những bất thường và dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.

- Không uống rượu, không hút thuốc: Các chất kích thích, độc hại là nguyên nhân chủ yếu gây nên dị tật ở thai nhi, có thể gây thiếu cân ở trẻ sơ sinh, sinh non và dị tật bẩm sinh như hở hàm ếch.

- Không tự chữa trị bệnh: Có những loại thuốc được biết là gây dị tật bẩm sinh khi sử dụng ở phụ nữ có thai. Do đó, các bà mẹ mang thai tuyệt đối không được tự ý sử dụng thuốc điều trị bệnh khi chưa có sự thăm khám và hướng dẫn cụ thể của bác sĩ.

Sau khi lên kế hoạch sinh con, bạn nên chuẩn bị một quyển sổ nhỏ để lưu giữ lại những thông tin cần thiết, ví dụ như xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy, trong quá trình mang thai cần bổ sung gì và nên tránh những loại thực phẩm nào... Điều này có thể giúp bạn hạn chế được những nguy hiểm trong quá trình mang thai.

Với phương pháp siêu âm tầm soát các dị tật ở thai nhi giúp phát hiện sớm các bệnh lý do rối loạn chuyển hóa hoặc di truyền ngay từ trong giai đoạn bào thai và sơ sinh, từ đó có các biện pháp can thiệp và điều trị kịp thời.

Phòng khám Đa khoa Y học Quốc tế là địa chỉ có thể thực hiện quá trình siêu âm tầm soát các dị tật ở thai nhi chính xác. Với đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm và cơ sở vật chất đầy đủ. Các bác sĩ sẽ cho ra hình ảnh kết quả siêu âm thai rõ ràng, để cha mẹ có thể nắm bắt được tình trạng phát triển của con, từ đó lên kế hoạch chăm sóc con hợp lý nhất.